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 28/10/2018

 

 

 


¿Qué es el Síndrome de Prader-Willi?

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética muy compleja. Se caracteriza, entre otras muchas cosas, por un bajo tono muscular, desarrollo sexual incompleto, desórdenes cognitivos, cierto grado de retraso mental en la mayoría de los casos, talla baja, manos y pies pequeños y retrasos en el desarrollo junto con serios problemas de conducta, y sobre todo una sensación permanente de hambre.


 

 

¿Cuáles son sus principales características?

Como todos los síndromes, el SPW es un conjunto de síntomas que no se manifiestan de la misma manera en todos los afectados. Algunas de las principales características son:

 

Hiperfagia o apetito insaciable:

La zona del hipotálamo encargada de registrar las sensaciones de hambre y de saciedad está dañada. Los afectados no pueden controlar un apetito permanente e insaciable, lo que conduce fácilmente a una ganancia de peso que puede ocurrir de forma repentina, aún con una dieta baja en calorías, y con compromiso serio para su vida. Para agravar este problema, las personas con SPW necesitan ingerir menos alimentos pues tienen menos masa muscular y tienden a quemar menos calorías.

Obesidad:

Sin una intervención dietética permanente y la práctica de ejercicio físico regular, en la medida de sus posibilidades, el SPW conduce inexorablemente a la obesidad mórbida. Antes de conocerse suficientemente este síndrome las personas afectadas tenían escasa esperanza de vida y morían como consecuencia de los problemas y enfermedades derivadas de la obesidad, pudiendo llegar a pesar cientos de kilos.

Hipotonía: 

Otro rasgo es el escaso tono muscular lo que les hace proclives al sedentarismo y al cansancio físico. Tienen un alto porcentaje de masa grasa en detrimento de la masa muscular, mala psicomotricidad fina y gruesa. Relacionadas con la hipotonía también se dan problemas respiratorios por debilidad de los músculos pectorales, episodios de somnolencia diurna, dificultades de dicción por debilidad de los músculos de la boca y frecuentemente problemas de escoliosis que requieren tratamiento ortopédico y cirugía en la mayoría de los casos.

Hipogonadismo:

Los afectados por el SPW nacen con escaso desarrollo genital, la criptorquidia se da en el 90% de los niños siendo éste un criterio fenotípico importante para el diagnóstico. En la pubertad el desarrollo físico es tardío e incompleto y salvo algún caso excepcional no son personas fértiles (no existe ovulación ni espermatogénesis) y las mujeres presentan amenorrea u oligomenorrea.

Discapacidad intelectual:

El desarrollo motor e intelectual de los niños con SPW está retrasado desde el nacimiento, especialmente el habla y las habilidades motoras. Presentan, por lo general, discapacidad cognitiva de ligera a moderada y por sus dificultades de aprendizaje precisan de necesidades educativas especiales sobre todo a partir de la enseñanza secundaria. El cociente intelectual (CI) medio suele ser de 70 (en un rango de 40 y 105) pero su funcionamiento está por debajo del CI. Presentan una gran dificultad para los pensamientos abstractos y curiosamente, incluso en los casos de CI bajo pueden tener una habilidad extraordinaria para buscar y conseguir comida.

Alto umbral del dolor:

Las personas con SPW no responden al dolor como los demás y, por eso, es fácil que las infecciones y heridas se enmascaren. Cuando se quejan levemente puede que tengan ya una grave infección o un traumatismo que ha pasado desapercibido.

Distorsiones en la temperatura corporal:

El daño hipotalámico afecta también al mecanismo de termorregulación corporal y de sensación térmica. Puede darse hipertermia en enfermedades leves y una enfermedad grave puede cursar sin fiebre. Tampoco sienten el frío o el calor con normalidad.

Dificultad para vomitar:

Las personas con SPW vomitan en muy raras ocasiones y si esto sucede es un signo de que algo va mal, pudiendo estar su vida en peligro. No responden a los eméticos y si se administran para generar el vómito no son eficaces. Esto es muy importante en relación con su hiperfagia porque pueden ingerir alimentos en mal estado o productos no aptos para el consumo.

Reacciones adversas a algunos medicamentos:

Pueden reaccionar de forma anómala a dosis estandarizadas de medicamentos. Se deben extremar las precauciones con los fármacos depresores del sistema nervioso central y que produzcan sedación pues se han descrito respuestas exageradas y prolongadas.

Lesiones en la piel y contusiones.

En las personas con SPW es frecuente la presencia de lesiones y heridas en la piel a causa del rascado, así como moratones y contusiones, lo que en ocasiones puede erróneamente hacer sospechar de malos tratos.

                               

La alimentación en el paciente con SPW.

La alimentación es, sin duda, el nudo gordiano de este síndrome, junto con los problemas conductuales. Las personas con Síndrome de Prader-Willi aparentemente no se sienten saciadas nunca. Es muy importante el ambiente estructurado y marcar normas y límites lo antes posible pues el continuo control de la comida y del comportamiento genera un elevado nivel de tensión familiar que afecta a todos sus miembros.

La evolución de los nacidos con este síndrome es, cuanto menos, desconcertante para los padres, y saber a lo que se enfrentan es determinante para la calidad de vida de sus hijos. Es muy importante conocerla desde un principio, pues en su desarrollo se distinguen etapas claramente diferenciadas entre la primera infancia y edades más avanzadas.

  • Bebés de 0 a 12 meses: El recién nacido presenta peso y talla por debajo de lo normal, con una hipotonía severa que en ocasiones solo le permite mover los ojos y, por tanto, con graves problemas de succión. En esta etapa la alimentación resulta muy difícil y requiere utilizar técnicas como las sondas nasogástricas en un primer momento y biberones con tetinas anatómicas adecuadas después. Todo esto, unido a la falta de llanto e interés en comer por parte del bebé, conlleva unas serias limitaciones para ganar peso y crecer adecuadamente. Además, la fuerte hipotonía con la que nacen determina una musculatura muy débil y cualquier hito en su desarrollo se presenta muy retrasado: levantar la cabeza, sentarse, gatear, caminar y hablar, etc. Por lo general, se empiezan a sentar a partir de los 12 meses y a caminar entre los 24 y los 30 meses. 

Prader-Willi Research Foundation of Australia

  • Entre los 2 y 5 años, el comportamiento alimenticio se normaliza y mejora el tono muscular y la actividad. Es una época en la que puede parecer casi “normal”, dentro de su hipotonía y su retraso en el desarrollo. Sin embargo, es una etapa generalmente marcada por un aumento del apetito y, a menudo, una compulsión a comer. La vida se vuelve dominada por un apetito voraz y un impulso por la comida. Los padres que desconozcan este hecho pueden caer en la trampa de descuidar el control alimentario una vez superada la fase en la que tan difícil resulta nutrirlos adecuadamente. En estas edades es necesario en algunos casos comenzar ya con las restricciones energéticas, pero prestando atención a la inclusión de todos los nutrientes necesarios para el crecimiento, en especial vitaminas y calcio.
  • Entre los 6 y 11 años el niño se integra en el ambiente escolar lo que dificulta las medidas de control establecidas en casa y requiere una estrecha colaboración entre la familia y el centro, y especialmente con las personas encargadas del comedor. Es necesario empezar a establecer programas de ejercicio físico diario y las restricciones calóricas deben hacerse en función de la ganancia de peso y cuidando mucho aportar todos los nutrientes, especialmente vitaminas y calcio.
  • Entre los 12 y 20 años la alimentación y la socialización se convierten en un reto diario. Se producen cambios físicos (siempre dentro de un desarrollo sexual incompleto), psíquicos y sociales que convierten el mantenimiento de un peso razonable en una tarea compleja y máxime en una sociedad donde cualquier actividad suele girar entorno a la comida.  Las necesidades energéticas son muy inferiores a los de los adolescentes de la misma edad y el ejercicio físico diario se hace imprescindible. Las recomendaciones, si el chico/chica se encuentra en un peso normal es de unas 10 a 11 kilocalorías al día por cm de altura (para un niño que mida 105 cm se recomienda por ejemplo una dieta de 1.050 a 1.155 kcal/día). Si el peso es excesivo se puede conseguir una pérdida lenta, pero constante, de peso si el aporte de la dieta se limita a 8,8 kcal/cm/día.

 


El Síndrome de Prader-Willi no es sólo una obsesión por comer; es una enfermedad crónica con importantes consecuencias en la salud y calidad de vida de los afectados y sus familias.


 

¿Existe algún tratamiento?

Actualmente el síndrome de Prader-Willi no tiene curación ni se conoce ningún medicamento que disminuya el deseo continuado de comer. Como se ha indicado anteriormente, las personas con PWS presentan un daño hipotalámico que afecta a la sensación de saciedad. Sienten un impulso continuo por comer a pesar del período de mala alimentación de los primeros años. Además, requieren menos calorías para mantener un peso adecuado, posiblemente por su bajo tono muscular y su menor grado de actividad física derivada de su hipotonía congénita. Es fundamental proporcionar los nutrientes necesarios, pero al mismo tiempo restringir en lo posible las calorías aportadas por la dieta. Debe limitarse y controlar su acceso a los alimentos (impidiéndolo con barreras físicas cuando sea necesario) y educarlos, en la medida de sus capacidades, en el conocimiento de que su salud depende de seguir una dieta hipocalórica de por vida. La otra cara de la moneda en el control de peso es instaurar una rutina de ejercicio regular (preferiblemente diario) lo antes posible. Conviene también llevar un control del peso semanal y siempre un control completo de la ingesta de alimentos.

 


Para la salud de las personas con SPW es vital procurarles una dieta equilibrada, variada y suficiente para sus necesidades calóricas, junto con la realización de ejercicio físico y deporte de forma continua y permanente durante toda la vida. 


 

Dra. Rocío Bardón. Farmacéutica.

 

Para saber más...

 

  1. Humanidades en Pediatría. María Teresa Concepción Masip. El niño en la Historia del arte.

http://portal.scptfe.com/wp-content/uploads/2013/12/2010-2-4.a.pdf

  1. Eiholzer, Urs. El Síndrome de Prader-Willi. Sobre el trato a los afectados. 2006 Karger. https://www.karger.com/Book/Home/232034
  2. Holm, V.A.; Cassidy, S.B.; Butler, M.G., et al. Prader-Willi Syndrome: consensus diagnostic criterio. Pediatrics, 1993; 91: 398-402. http://pediatrics.aappublications.org/content/91/2/398.short
  3. Donaldson, M.D.C.; Chu, C.E.; Cooke, A., et al.: The Prader-Willi síndrome. Arch Dis Child, 1994; 70: 58-63. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1029686/
  4. Gónzalez Domenech P.J., Rustarazo Garrot, A., Ruiz Nieto, V. Cuidados de personas con Síndrome de Prader-Willi. AESPW. www.aespw.org
  5. Síndrome de Prader -Willi y familia. Aurora Rustarazo Garrot. Psicóloga.  AESPW http://www.aespw.org/export/sites/aespw/.content/Documentos/SINDROME-PW-Y-FAMILIA_web.pdf
  6. El síndrome de Prader Willi en las Aulas. Buenas prácticas. Aurora Rustarazo Garrot. Psicóloga.  AESPW http://www.aespw.org/export/sites/aespw/.content/Documentos/buenaspracticasaulas.pdf
  7. Guía de actuación en el Síndrome Prader-Willi. Gobierno Vasco. 2017. http://www.ogasun.ejgv.euskadi.eus/r51-catpub/es/k75aWebPublicacionesWar/k75aObtenerPublicacionDigitalServlet?R01HNoPortal=true&N_LIBR=051985&N_EDIC=0001&C_IDIOM=es&FORMATO=.pdf
  8. Clarke, D.J.; Boer, H.; Whittington, J.; Holland, A.; Butler,J. and Webb, T. Prader-Willi síndrome, compulsive and ritualistic bahaviours: the first population-based survey.  British Journal of Pschiatry (2002), 180, 358-362. https://www.cambridge.org/core/journals/the-british-journal-of-psychiatry/article/praderwilli-syndrome-compulsive-and-ritualistic-behaviours-the-first-populationbased-survey/30E8D106CC5977D67A248ACAAF1B0028
  9. Ybarra Huesa, J. Jefe de la Unidad de Puericultura del Institut Valencià dÈstudis en Salut Pública. DGSP. Consellería de Sanidad Valencia. El Síndrome de Prader-Willi: Guía para familias y profesionales. 1999. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales. http://www.imserso.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/356guia_sndrome_prader_willi.pdf
  1. Quiles Izquierdo, Joan. Alimentación. Profesor de Nutrición Comunitaria del Instituto Valenciano de Estudios en Salud Pública (IVESP). El Síndrome de Prader-Willi: Guía para familias y profesionales. 1999. Ministerio de Trabajo y Asuntos Sociales.

http://www.imserso.es/InterPresent2/groups/imserso/documents/binario/356guia_sndrome_prader_willi.pdf

  1. Haqq, A.M; Stadler, D.D.; Jackson,R.H.; Rosenfeld, R.G.; Purnell, J.Q. and LaFranch, S.H. Effects of Growth Hormone on pulmonary function, sleep quality, behaviour, cognition, growth velocity, body composition, and resting energy expenditure in Prader-Willi síndrome. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 88 (5):2206-2212. 2003
  2. Asociación Española para el Síndrome de Prader-Willi. www.aespw.org
  3. Prader Willi Syndrome Association UK.https://www.pwsa.co.uk
  4. The Foundation for Prader-Willi Research (FPWR). https://www.fpwr.org
  5. Asociación Americana para el Síndrome de Prader-Willi. https://www.pwsausa.org/

 

 

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